浙江的小李今年才23岁

年纪轻轻的一个精神小伙

却被自己的一双手所困惑

(相关资料图)

于是走进浙江大学医学院附属第二医院

风湿免疫科就诊

而当主治医师检查时

瞧出了端倪

小李的双手十指末端膨大肿胀，

就像青蛙的脚趾一样，

而且颜色青紫

按下去感觉软软的。

在问诊时，医生得知小李其实在4年前就发现手指末端有点变粗，不痛不痒，便没再注意，可近年来手指变形越发严重，甚至已经影响到他跟别人打交道了。

医生解释，

小李的这种症状

在临床上并不少见，

叫做“杵状指”。

引起杵状指最常见的原因

就是慢性缺氧，

比如先天性心脏病、心脏瓣膜病、

心功能衰竭、慢性肺部疾病等。

医生随即为小李做了相关检查，但结果显示小李的心肺功能均无异常，甚至连肿瘤标志物指标都显示正常，问题究竟出在哪儿了？

基因检测揪出背后“元凶”

主治医生想起一篇医学文章，是关于“原发性肥大性骨关节病”的，这种疾病通常会有三类表现：

一是杵状指；

二是关节疼痛和骨膜增生；

三是皮肤增厚、毛孔粗大、油腻，有些人还会形成“虎头纹”等褶皱。

这是一种遗传性疾病，和基因突变有关，好发于青春期，可以表现为单一的症状，也可能合并以上三种症状。医生建议小李立即做基因检测。陪同他前来的父母也在劝说下，一起做了全外显子基因测定。

果不其然，正是这次检查，让小李杵状指背后的“真凶”终于浮出水面——他的SLCO2A1基因突变，该基因突变引起前列腺素E2代谢障碍，血液、局部微环境中前列腺素E2水平显著增高，导致手指末端血管扩张、纤维增生，形成杵状指。

基因突变源于母亲

医生表示，原发性肥大性骨关节病有个特点，多发于男性，这也是小李母亲携带了该基因却没有发病的原因。

明确了病因，

接下来的治疗方案就相对清晰多了

医生给小李开了非甾体抗炎镇痛药，

能抑制前列腺素合成。

经过两个多月的治疗，

小李手指末端的青紫色

已逐渐消退，症状正在慢慢好转。

来源：橙柿互动·都市快报（记者 林琳）

编辑：lady w

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